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Ich werde die Mutationspathogenität anhand berechneter Scores vorhersagen
Student der Molekularwissenschaften
Hallo! Ich bin Tayyba, eine Studentin im letzten Jahr der Molekularwissenschaften mit Schwerpunkt Genetik und Molekularbiologie. Als engagierte Forscherin mit starken bioinformatischen Fähigkeiten fre...
Über diesen Service
Ich werde genetische Varianten auf Pathogenität mit vertrauenswürdigen In Silico-Tools analysieren
Ich biete eine zuverlässige In Silico-Bewertung genetischer Varianten an. Ich werde die Varianteninterpretation gemäß den ACMG-Richtlinien unter Verwendung einer Kombination von Mutation Prediction Tools wie folgt durchführen:
Ich werde deine Varianten mit folgenden Tools analysieren:
SIFT: Um die Auswirkungen auf die Proteinfunktion vorherzusagen
PolyPhen-2: Um potenzielle schädliche Effekte auf die Proteinstruktur zu bewerten
REVEL: Ensemble-Score, der mehrere Prädiktoren kombiniert
CADD: Zur Bewertung der Schädlichkeit der Variante
SpliceAI: Um Splicing-Änderungen vorherzusagen
MutationTaster: Um das krankheitsverursachende Potenzial zu bewerten
PROVEAN: Um die Auswirkungen von Aminosäureaustauschen und Indels vorherzusagen
Du erhältst einen klaren, übersichtlichen Bericht, der die Ergebnisse jedes Tools zusammenfasst, zusammen mit einer Interpretation des Pathogenitäts-Potenzials basierend auf den kombinierten Scores.
Bewertungen
1 Bewertungen für diesen Service
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- Kommunikation
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Am relevantesten
L luciendorman
Australien
Very good work and delivered after a few revisions and some patience from her, as expected. Thank you!! Would recommend.
50 $-100 $
Preis
7 Tagen
Dauer
T 
Antwort des Freelancers
Hilfreich?
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